La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha puesto en marcha el 'Proyecto Educacional y Diagnóstico Gaucher y ASMD' ('Prediga'), una iniciativa para mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher o con déficit de esfingomielinasa ácida, en la que participarán el Hospital Universitario Río Hortega de Valaldolid y el Hospital Santos Reyes de Aranda de Duero (Burgos).

Consta de una vertiente diagnóstica y otra formativa, y que cuenta con los avales de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), y con el apoyo de Sanofi Genzyme.

"Aproximadamente, un 15-20% de las esplenomegalias (agrandamiento anormal del bazo) se quedan sin un diagnóstico definitivo. Dentro de este grupo están las enfermedades lisosomales, concretamente, la enfermedad de Gaucher y el déficit de esfingomielinasa ácida (antes denominada enfermedad de Niemann-Pick tipo A o B)", ha explicado uno de los coordinadores del proyecto, Jesús Villarrubia Espinosa.

Y es que, tal y como ha señalado, la enfermedad de Gaucher como el déficit de esfingomielinasa ácida (o ASMD por sus siglas inglesas) son dos patologías muy desconocidas por la mayoría de los especialistas que, normalmente, no llegan a tratar ningún caso en toda su vida profesional.

Por ello, el otro coordinador de la iniciativa, Miguel Ángel Torralba Cabeza, ha asegurado que uno de los principales objetivos del estudio que van a llevar a cabo es identificar pacientes con enfermedad de Gaucher o ASMD que no han sido diagnosticados y que pueden beneficiarse de tratamientos altamente efectivos.

En concreto, van a participar 34 hospitales de toda España participarán en el estudio diagnóstico y se espera contar con unos 200 pacientes. Dicho estudio consistirá en analizar a personas con esplenomegalias idiopáticas o esplenectomizados a través del envío de una muestra de sangre en gota seca con el fin de determinar las enzimas responsables de la enfermedad de Gaucher o del ASMD.

"Esperamos que este estudio nos permita conocer su prevalencia en España. Nos encontramos ante dos enfermedades con un enorme retraso en su diagnóstico, el cual puede demorarse en más de diez años desde la aparición de los primeros síntomas. Además, trataremos de concienciar a los médicos de la existencia de estas dos patologías y que las tengan en cuenta cuando traten a un paciente con esplenomegalia sin diagnóstico", ha expuesto Villarrubia.

La parte educacional del proyecto 'Prediga' se centrará en recordar a los especialistas los síntomas y signos guía de la enfermedad de Gaucher y del ASMD. "Fundamentalmente, nos dirigimos a hematólogos, pediatras, internistas, gastroenterólogos, médicos de Atención Primaria y radiólogos", ha argumentado el doctor Torralba.

Actualmente, varios centros han participado en el programa educacional como, por ejemplo, el Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), el Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), el Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid), el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), el Hospital Clínico de Málaga o el Hospital Universitario La Paz (Madrid).

El resto de los centros participantes desarrollarán esta iniciativa a lo largo de éste y el próximo año. Hasta el momento, más de 220 especialistas has participado en estas sesiones presenciales, si bien la pandemia de laporCOVID-19 ha obligado a reconvertir este programa educacional con un enfoque más digital. A lo largo de este año se iniciarán nuevas propuestas de formación en un entorno digital.