El Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCyL) tiene validado un millar de casos, concretamente 1.002, en las diez enfermedades priorizadas por el registro de carácter estatal.

En concreto, en el mismo se recogen los casos prevalentes registrados de displasia renal, enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis tuberosa, enfermedad de Wilson, fenilcetonuria, fibrosis quística, hemofilia A (déficit del factor VIII), síndrome de Goodpasteur y síndrome de Marfan.

En el caso de la displasia renal, un trastorno del desarrollo por el que los riñones no se diferencian adecuadamente y da como resultado la presencia de elementos malformados del tejido renal, se han contabilizado 42 casos --24 hombres y 18 mujeres--, lo que supone una tasa de 1,73 por cada 100.000 habitantes.

Ésta es la causa más común de enfermedad renal crónica e insuficiencia renal en el neonato y la incidencia se estima en uno de cada 4.300 nacidos vivos, según el informe del RERCyL recogido por Europa Press.

Por lo que se refiere a la enfermedad de Huntington, se han validado 160 casos (71 en hombres y 160 en mujeres), con una incidencia de 6,6 por cada 100.000 habitantes. Se trata de un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales, psiquiátricos y demencia cuyos síntomas aparecen entre los 30 y los 50 años y que tiene una prevalencia de un caso por cada 10.000 o 20.000 personas.

La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, supone 234 en casos en el Registro (132 hombres y 102 mujeres) y una tasa de 9,7 casos por cada 100.000 habitantes, aunque suprevalencia media estimada en Europa es de cinco.

La ELA también es una enfermedad neurodegenerativa, con una mayoría de casos esporádicos y sólo entre un 5 y un 10 por ciento de los casos son familiares (herencia autosómica dominante), suele aparecer en torno a los 60 años y, en general, existe un ligero predominio masculino.

Otras enfermedades 

Por su parte, la esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno neurocutáneo caracterizado por hamartomas multisistémicos y asociado con manifestaciones neuropsiquiátricas, que presenta una herencia autosómica dominante en el 30 pro ciento de los casos y tiene una prevalencia que se estima entre uno y cinco casos por cada 100.000 habitantes en Europa. En el Registro de Castilla y León se contemplan 93 casos (47 de hombres y 46 de mujeres), con una tasa de 3,83 casos por cada 100.000 habitantes.

En el caso de la enfermedad de Wilson o trastornos del metabolismo del cobre el número de casos registrados es de 34 (19 hombres y 15 mujeres), con una tasa de 1,4 casos por cada 100.000 habitantes. Se trata de un trastorno caracterizado por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y en el sistema central, cuyos pacientes pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos y presenta una herencia autosómica recesiva.

La Fenilcetonuria (PKU) es la alteración más frecuente del matabolismo de aminoácidos y se han registrado 52 casos (17 en hombres y 35 en mujeres), con una tasa de 2,14 casos por cada 100.000 habitantes y una prevalencia con una variación geográfica considerable, estimada en un caso por cada 10.000 nacimientos vivos en Europa. En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida incluyendo retraso gradual del desarrollo y del crecimiento, entre otros. Generalmente, el trastorno se diagnostica a través de los programas de cribado neonatal y tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.

Otra de estas diez enfermedades, la fibrosis quística, un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal, se han registrado 183 casos (95 hombres y 88 mujeres), con una tasa de 7,54 por cada 100.000 habitantes. Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos, cuya prevalencia exacta en Europa se desconoce, pero se estima que se sitúa en uno por cada 8.000 o 10.000 individuos.

En el caso de la hemofilia A (déficit hereditario del factor VIII) se registran 95 casos en hombres --una tasa de 16,65 por cada 100.000 habitantes--, dado que es una enfermedad que afecta a los varones, aunque se ha descrito una forma sintomática en mujeres portadoras, y se caracteriza por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia estimada es de un caso por cada 6.000 (16 de cada 100.000 individuos de sexo masculino).

Por su parte, el síndrome de Goodpasteur supone 16 casos en Castilla y León (once hombres y cinco mujeres), con una tasa de 0,66 por cada 100.000 habitantes. Es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hemorragia pulmonar y glomerulonefritis extracapilar. La incidencia anual en Europa se ha estimado entre 0,5 y un caso por cada millón de habitantes, es algo más frecuente en la población caucásica y algo más en hombres que en mujeres.

Finalmente, la décima enfermedad en la que se han validado casos de las diez que prioriza el Registro Estatal es el síndrome de Marfan, una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. El RERCyL tiene registrados 93 casos (50 de hombres y 43 de mujeres), con 3,92 casos por cada 100.000 habitantes, aunque su prevalencia se estima en uno por cada 5.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.